先天性橫膈疝氣（CDH）：腸子進胸腔後，肺為什麼被擠小？

一個剛出生的寶寶，肚子凹凹的、像被吸進去一樣（scaphoid abdomen），呼吸窘迫、發紺，聽診的時候從左胸聽到「咕嚕咕嚕」的腸子叫聲。

這個畫面對新生兒科醫師來講就是一個明確訊號：先天性橫隔膜疝氣（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）。

這個病的根源在胚胎發育第 8-10 週。橫膈是分開胸腔和腹腔的肌肉牆，這道牆沒長起來、留了一個洞，胎兒期腸子、胃、甚至肝、脾就會跑到胸腔裡。最常見的破洞在左後外側，叫 Bochdalek hernia——這個位置占了 CDH 的約 90%，所以絕大多數 CDH 是左側。

問題不是「腸子在胸部」本身——而是腸子在胸部以後，肺沒空間長。

胎兒期的肺被腸子擠壓，無法正常發育，造成肺發育不全（pulmonary hypoplasia）。生出來的肺體積、肺泡數量、肺血管都不夠，這才是 CDH 真正會死人的關鍵。

加上肺血管也發育異常、收縮性高，出生後常合併持續性肺高壓（Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn, PPHN）——血液繞過肺、不換氣，氧氣怎麼補都補不上去。

臨床線索（很經典）：

• scaphoid abdomen 舟狀腹——肚子凹凹的，因為腸子和胃都跑到胸部了
• 呼吸窘迫、發紺——出生數分鐘內就明顯
• 聽診左胸有腸音——bowel sounds in the chest，是非常具特異性的徵象
• 心音偏右——左側 CDH 把心臟和縱膈推向右邊，心音聽起來會偏到右胸（這一點和大家想像「心臟在左邊」相反——左側 CDH 反而要去右胸聽心音）
• 產前超音波：90% 以上可在胎兒期診斷，會看到胃泡或腸子在胸腔內、心臟被推位

處置和其他病不一樣的地方：

• 絕對不能用面罩做正壓通氣（bag-mask Positive Pressure Ventilation, PPV）！

為什麼？因為氣會打進胃和腸子，腸子在胸腔裡一脹，會把肺壓得更扁。所以一發現 CDH，要立刻氣管插管，並放鼻胃管把胃裡的氣抽掉

穩定後再開刀——以前的觀念是「越快開越好」，但 1990 年代後改了：

先用呼吸器、iNO（inhaled Nitric Oxide，吸入性一氧化氮）、HFOV（High Frequency Oscillatory Ventilation，高頻振動呼吸器）把肺高壓和氧合穩定下來（通常 24-48 小時、嚴重的拖更久），再進手術房把疝氣修補

嚴重的會用 ECMO（Extracorporeal Membrane Oxygenation，體外膜氧合）體外維生系統——繞過肺，用機器幫忙氧合，讓肺有時間恢復

手術目的不是讓肺長大——肺發育不全是胎兒期就決定的。手術只是把腸子放回腹腔、補好橫膈洞。剩下要靠出生後肺臟自己生長（hypoplasia 部分有可能後天追上去）。

預後：根據 2025 J Pediatrics 的研究，整體存活率約 80%——但個體差異很大，跟疝氣大小、肝臟有沒有跑上去、肺發育不全程度、合併心臟異常都有關。

提醒準爸爸準媽媽：CDH 在產前超音波 90% 以上會被發現——如果產檢發現了，請務必到有兒外科 ＋ 新生兒科 ＋ ECMO 能力的醫學中心生產。

p.s。 最常見的 Bochdalek 是以德國解剖學家 Vincent Alexander Bochdalek（1801-1883）命名的——他在 1848 年描述了這個解剖位置。170 多年過去，這個破洞還是新生兒外科最棘手的挑戰之一。醫學進步很快，但有些問題真的不容易完全解決。

新生兒呼吸窘迫系列到這裡告一段落。這是第八篇也是最後一篇，每個疾病每個背後的故事都完全不一樣——這就是新生兒科最迷人也最考驗的地方。