先天性痛覺不敏感症：不會痛，為什麼反而更危險？

我想大家小時候多多少少都曾在受傷時，看著流血的雙手或雙腳，幻想著：如果完全不會痛就好了，最好還能變成刀槍不入的超人。

但痛之所以存在，不論我們喜不喜歡它，但其實痛之所以存在，有一定的道理。

今天要介紹的疾病，小孩子剛開始可能會覺得自己像超人，刀槍不入，實際上卻是一種非常危險的罕見疾病——先天性痛覺不敏感症（congenital insensitivity to pain, CIP）。

先認識幾個的痛覺名詞

這些詞都是描述性的，不一定是一種病

無痛覺（analgesia）：沒有疼痛反應。

痛覺減退（hypoalgesia）：感受到的疼痛異常減弱。

痛覺過敏（hyperalgesia）：原本就會痛的刺激，產生比正常更強烈的疼痛。

異痛症／觸誘發痛（allodynia）：原本不應該引起疼痛的刺激，卻變成疼痛。例如衣服輕輕摩擦皮膚，就像被針刺一樣痛。

先天性痛覺不敏感症，究竟是哪裡出了問題？

我們的皮膚、肌肉、關節和內臟中，存在一群專門偵測可能造成組織傷害之刺激的感覺神經元，稱為傷害感受器（nociceptors）。

當我們踩到尖銳物、碰到熱鍋或關節受傷時，傷害感受器會把警報訊號送進脊髓與大腦，最後形成疼痛經驗。先天性痛覺不敏感症患者的傷害感受器，可能無法正常發育，也可能已經存在，卻無法正常傳送訊號。

它並不是單一基因造成的單一疾病，而是一群罕見的遺傳性疾病。

不會痛，傷口還是照樣會受傷

患者並不是刀槍不入，也不是組織不會損壞。他們只是收不到「正在受傷」的警告。

嬰幼兒長牙後，可能反覆咬傷舌頭、嘴唇與手指，甚至咬掉舌尖或指尖的一部分，卻沒有一般孩子會出現的疼痛與停止行為。打針、跌倒或碰撞時，也可能完全沒有正常的疼痛反應。

長大之後，可能出現：

• 反覆燙傷與割傷：摸到熱鍋沒有立刻縮手
• 無痛性骨折
• 神經病變性關節病變（Charcot joint）：關節在失去疼痛保護後不斷承受創傷，
• 角膜傷害：灰塵、異物或抓傷進入眼睛時缺乏正常疼痛警告
• 感染與骨髓炎：傷口容易被忽略

不會痛的可怕之處，在於患者可能連「需要休息、需要就醫、不能再使用這個部位」都不知道。

目前並沒有能夠恢復正常痛覺的標準根治療法

治療重點是預防傷害，以及在患者沒有喊痛以前主動發現問題。