PNH 陣發性夜間血紅素尿症：紅血球為什麼會被自己的補體攻擊？

今天我們來談談：PNH（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，陣發性夜間血紅素尿症）

一個 28 歲、平常很健康的女生，某天早上發現自己尿出來的不是黃色，是紅褐色，像可樂。沒有泌尿道感染、不是月經、也不是吃了甜菜根。她以為只是水喝太少，過幾天好像又正常了。

但醫生看了她的血液檢查——貧血、紅血球破掉、LDH 飆高、haptoglobin 測不到——直接懷疑了一個非常罕見的病：PNH（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，陣發性夜間血紅素尿症）。

這個病在搞什麼？要從紅血球身上的「身分證」說起哦。

我們的紅血球表面會插一些「ID 牌」，上面寫著「我是自己人，免疫系統別打我」。其中兩塊最重要的 ID 牌叫 CD55 跟 CD59，它們專門擋下「補體（complement）」這支免疫攻擊小隊。

PNH 患者骨髓裡有一群幹細胞，PIG-A 這個基因突變了——這個基因負責做「插 ID 牌的旗桿」（GPI anchor）。旗桿沒了，ID 牌掛不上去。結果這群紅血球出生就赤裸裸，補體一看到就攻擊——紅血球被打破，血紅素直接漏進尿裡，所以才會看到紅褐色尿。

更麻煩的是不只紅血球——血小板上的 CD59 也沒了，血小板被亂啟動，導致栓塞。教科書甚至提到，有些 PNH 病人是因為「肝靜脈突然栓塞」（Budd-Chiari syndrome，不是肝病、卻突然有腹水）才被發現的！

這個病在台灣真的不常見（全球約每百萬人 5 個，東亞略多），但好發在年輕成人——20-40 歲是最常見的診斷年齡。如果不治療，過去的中位存活只有 10-20 年，最常見的死因是栓塞（不是貧血）。

那 PNH 早期診斷怎麼抓？醫師被教了一個英文記憶口訣——CATCH（任一條無法用其他原因解釋的）：

• C — Cytopenia 血球低下（紅、白、血小板任一低）
• A — Aplastic anemia 骨髓功能變差
• T — Thrombosis 莫名其妙的栓塞（特別是肝靜脈、腹部靜脈）
• C — hemolytic anemia 溶血性貧血（LDH 高、bilirubin 上升、haptoglobin 測不到）
• H — Hemoglobinuria 血紅素尿（紅褐色尿）

臨床上這些症狀為什麼會發生？

▸ 疲倦 — 貧血直接造成

▸ 喘 — 紅血球太少氧氣帶不夠 / 或肺部血管栓塞

• 腹痛 — 腸胃道血管栓塞，加上溶血讓一氧化氮（NO）被消耗，平滑肌收縮失調

▸ 腎功能變差 — 長期血紅素尿傷腎

提醒大家：這個病的關鍵是「早」。發現得早，能控制溶血、預防栓塞，存活率跟正常人非常接近！之後我們再來講一下治療——Eculizumab ，一年上千萬的健保藥物，跟它整個家族的故事，2024 年又有兩個新藥連發，補體抑制劑這片地圖正在快速補齊。